Koty Gangliosidosis.

gangliosidosis - wrodzone metabolizm lipidów. Gangliosidosis znany również pod nazwami "choroby lizosomalne" i "lizosomalnych chorób spichrzeniowych".

Dotknięte koty gangliosidosis brak enzymy (Lub enzymy - białka lub cząsteczki RNA lub ich kompleksy, które pełnią rolę katalizatorów dla reakcji chemicznych zachodzących w organizmie) niezbędnych do procesów metabolicznych związanych pewne lipidy (związki organiczne, w tym tłuszczów i substancji podobnych do tłuszczu). Wskutek lipidów gromadzą się w komórkach organizmu, powodując zakłócenia w działaniu komórki z jej funkcji.

Dla kotów, istnienie dwóch form gangliosidosis:

• GM1 - spowodowane brakiem beta-galaktozydazy kwasu enzymu;
• GM2 - spowodowane brakiem geksosaminidazy enzymatycznej A i B;

GM1 GANGLIOSIDOSES zidentyfikowane u kotów:

• Korat;
• Siamese;
• home;

GM2 gangliosidosis u kotów:

• Korat;
• Burmezskih;
• home;

Objawy u kotów gangliosidosis

Obie postacie choroby spowodowane akumulacji w komórkach organizmu kotów, zwłaszcza w neuronalnych komórkach lipidów ośrodkowego układu nerwowego zwanych gangliozydy. W rezultacie, koty z gangliosidosis rozwijać progresywne nieprawidłowości neurologiczne, takie jak:

• ataksja - raskoordinirovannost zaburzenia chodu na skutek ruchu różnych mięśni koherencji w nieobecności osłabienie mięśni;
• dysmetria - ataksja, spowodowane błędem w określaniu odległości lub siłę potrzebną do wykonywania ruchów;
• drżenie - drżenie tułowia i kończyn;
• oczopląs - Zaburzenia okoruchowe przejawia się drgań mimowolnymi ruchami oczu z jednej strony na drugą za pomocą wysokiej częstotliwości;

Znaleziono inne koty objawy gangliosidosis:

• Neutrofili i limfocytów (białe ciałka krwi) może zawierać cytoplazmy;
• W niektórych przypadkach, Wątroba może zwiększyć;
• dostępny przedni dizmorfizm - płaski szeroki głowy i mniejsze czaszki;
• można zaobserwować Aglia, możliwe są zaburzenia widzenia;
• kocięta mogą słabo rozwinięty;

Pierwsze objawy choroby pojawiają się u kociąt w wieku 1 - 5 miesięcy i przesunięte w czasie do momentu, w którym znajduje się słabością (w pierwszych tylnych kończyn, następnie przodu), depresja, drgawki. Ostatecznie kocięta są zabijane, występuje zwykle w wieku 8-10 miesięcy.

wady genetyczne, które powodują koty gangliosidosis

Obie formy gangliosidosis koty (i GM1, GM2 i) są choroby dziedziczne prosty autosomalny recesywny typ. Pacjentów homozygotycznych kotów (w ich DNA, obie kopie genu uszkodzony). Koty z jednej kopii wadliwego genu nie jest podatny na chorobę, ale bez objawów (bezobjawowy) nosicieli defektu genetycznego.

Gangliosidosis przyczyną GM1 w postaci defektu genu zwanego GLB1. Gangliosidosis przyczyną GM2 w postaci defektu genu zwanego HEXB.

Aby zidentyfikować te wady, które mogłyby prowadzić do gangliosidosis dla kotów Przeprowadzone testy DNA w celu zidentyfikowania naruszeń w obu genach - GLB1 i HEXB.